MUTACIONES
Son alteraciones
en el material genético, en la secuencia de nucleótidos, lo que tiene como
consecuencia una modificación en el patrón de lectura del ARN, y, por tanto,
una modificación en la cadena peptídico.
Estas modificaciones
pueden repercutir en los organismos, pudiendo ser letales, estar implicadas en
procesos cancerígenos, y, junto con la variabilidad genética, son la base de la
evolución.
Uno de los
primeros en investigarlas fue Hugo de Vries (1901), que propone el término
mutación: alteración en la secuencia de las bases nitrogenadas. Junto con él,
Luria y Delbrück estudiaron el origen de la mutación y sus consecuencias.
Clasificación de las mutaciones
A)- Las
mutaciones pueden clasificarse en función de la que células afectadas:
-
mutaciones en células sexuales o
germinales. Solo estas
afectan a la descendencia y tendrán que ver con los procesos evolutivos.
-
mutaciones en células somáticas. Resto de las células corporales, afectan
al individuo en el que aparecen, pero no a la descendencia.
B)- También
pueden clasificarse según el grado de
alteración del ADN:
-
Mutaciones génicas o puntuales
-
Mutaciones cromosómicas o estructurales
-
Mutaciones genómicas o numéricas
-Mutaciones génicas o puntuales-
Afectan a una
secuencia de nucleótidos en la cadena del ADN.
La secuencia
puede corresponder a:
-
un
gen estructural- dará lugar a una proteína alterada y no se producirá su
efecto.
-
genes
reguladores- se dejará de regular la síntesis de la proteína, por lo que la proteína
no llega a formarse nunca, o se forma en exceso.
Si la cadena
alterada es de muy pocos nucleótidos se denomina microlesión, y si es un
fragmento más extenso es una macrolesión.
Puede deberse a
errores en la síntesis de ADN o a que el individuo se vea sometido a factores
ambientales que lo generen (efectos mutagénicos).
Tipos:
1-Sustitución de bases:
ADNpolimerasa se confunde e introduce una base
distinta (que no llega a ser corregida). Dependiendo de que base se incorpore,
si se sustituye una base púrica por otra púrica se denomina transición, y si se sustituye por una
pirimidinica es una transversión.
2- Pérdida (Delección) o inserción (Adición):
Si se pierde una
fragmento un fragmento largo (delección); si se insertan más bases adición.
3-Transposición. Un fragmento de la cadena de nucleótidos altera
su ubicación.
En cualquier de
los casos se produce un cambio en el patrón de lectura de la cadena de ARN, con
lo que la proteína será anómala.
No son visibles
en la estructura del cromosoma.
vídeo: mutaciones estructurales
-Mutaciones cromosómicas o estructurales-
La secuencia de
nucleótidos afectada es lo suficientemente extensa como para afectar a genes
completos, bien porque su número se ve modificado, su estructura o su
localización.
La estructura del
cromosoma puede verse afectada, de modo que son mutaciones que pueden ser
visualizadas (modificación en el bandeado de los cromosomas).
Tipos:
1-Alteración en el orden de los genes:
Se produce una
modificación en la ubicación (locus) de los genes.
-
Inversiones:
o
Pericéntricas- se produce una inversión de los genes, alrededor
del centrómero (giro de los genes entorno al centrómero).
o
Paracéntricas- en la inversión de la posición de los genes no
se ve afectado el centrómero.
-
Traslocación:
o
Recíproca- se produce un intercambio de genes entre dos
cromosomas.
o
No recíproca- se produce un cambio de ubicación de los genes
entre los brazos de un mismo cromosoma.
2- Alteración en el número de genes:
Suele producirse
por un fallo en durante el sobrecruzamiento.
-Duplicaciones- aumentan el número de
copias de algunos genes.
-Deleción- se pierde alguno de los genes
del cromosoma.
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